液體活檢是近來正受到越來越多關(guān)注的一種可能用于腫瘤診斷的方法。與傳統(tǒng)的組織活檢相比，液體活檢是一種非侵入型的手段，它只需從受試者身上抽取少許血樣，并對其進(jìn)行DNA檢測便可獲知結(jié)果。這些血樣中可能含有因腫瘤細(xì)胞凋亡而釋放出的DNA，后者游離于血液中，可用于檢測腫瘤中所含有的基因突變，進(jìn)而判斷腫瘤目前所處的階段。

　　液體活檢的優(yōu)勢是顯而易見的。首先，由于其操作的非侵入性和相對簡便性，液體活檢可隨時進(jìn)行，從而能夠做到對腫瘤發(fā)展的緊密監(jiān)控。其次，腫瘤具有異質(zhì)性，即不同的腫瘤或者同一腫瘤內(nèi)部不同細(xì)胞之間存在基因組成的差異性。因?yàn)閭鹘y(tǒng)的組織活檢只能對腫瘤進(jìn)行局部取樣，故很可能無法全面掌握受試者體內(nèi)腫瘤所發(fā)生的基因突變情況。最后，由于傳統(tǒng)的組織活檢只能從可觀察到的腫瘤組織中取樣，故難以在腫瘤的早期發(fā)生階段對其進(jìn)行檢測，而液體活檢因高敏感度地探測血液中的游離DNA，故更可能檢測到早期腫瘤形成的蛛絲馬跡。

　　綜上所訴，液體活檢在腫瘤診斷領(lǐng)域充滿著巨大的潛力。最近，這一潛力在由丹娜·法伯/布列根與婦女醫(yī)院癌癥中心(Dana-Farber/BrighamandWomen sCancerCenter)的一項(xiàng)肺癌研究中得到了進(jìn)一步證實(shí)。發(fā)表于最新一期的《JAMAOncology》(美國醫(yī)學(xué)會雜志-腫瘤學(xué))期刊的該研究論文表明，只需一次簡單的血樣DNA檢測，便可獲知肺癌患者體內(nèi)的關(guān)鍵基因突變，并以此選擇更有效的治療方案。

　　文章的通訊作者GeoffreyOxnard博士表示：“我們的研究首次前瞻性地證實(shí)了液體活檢技術(shù)可作為一種替癌癥患者挑選治療方案的實(shí)用性工具。”

　　一共有180名晚期非小細(xì)胞肺癌患者參與了此次研究，他們或者剛被確診，或者患者腫瘤已對EGFR抑制劑藥物產(chǎn)生了抗性。在試驗(yàn)中，他們同時接受了液體活檢和傳統(tǒng)的組織活檢，被檢測了EGFR和KRAS兩種肺癌關(guān)鍵基因，其中包括三項(xiàng)EGFR基因突變(19del、L858R和T790M，這三者都可能導(dǎo)致對EGFR抑制劑藥物的抗性)以及一項(xiàng)KRAS基因突變(G12X)。研究者以組織活檢作為陽性結(jié)果對照，并采用了新型的液滴數(shù)字化PCR(ddPCR)對受試患者的血樣進(jìn)行了定量DNA檢測，以測出基因突變DNA的實(shí)際含量。

　　結(jié)果顯示，液體活檢是一種比組織活檢快捷得多的手段。液體活檢的中位周轉(zhuǎn)時間僅為3天，而該數(shù)字在組織活檢中對于新確診患者和EGFR抑制劑抗性患者分別達(dá)到了12天和27天。這一結(jié)論顯示出了液體活檢潛在的巨大臨床價(jià)值。眾所周知，腫瘤每時每刻都有可能惡化，若能大大節(jié)省診斷結(jié)果的等待時間將對患者具有重要的意義，有時甚至可以挽救生命。

　　不僅如此，該研究中液體活檢表現(xiàn)出了高度的準(zhǔn)確性和敏感性，驗(yàn)證了其檢驗(yàn)結(jié)果的可靠。其中，對于EGFR基因的19del、L858R突變以及KRAS基因G12X突變的陽性預(yù)測值達(dá)到100%，EGFR基因的T790M突變預(yù)測值也達(dá)到了79%。同時，對于這四種突變的檢測敏感度也均超過了60%。

　　有了這樣良好的方法，醫(yī)生便可很快地判斷某種特定的藥物是否對患者有效，從而為其制定出個性化的治療方案。“液體活檢是一種快捷、定量的檢測手段，可以在癌癥治療中心被立即投入使用。”丹娜·法伯/布列根和婦女醫(yī)院癌癥中心的病理學(xué)家LynetteSholl博士評價(jià)道。